Istraživanje haplotipova HLA-B27 u bolesnika sa spondiloartropatijama u hrvatskoj populaciji

diplomski rad

• Naslov (engleski): Research of haplotypes HLA-B27 in patients with spondyloarthropathies in Croatian population
• Autor: Davor Štimac
• Mentor: Zorana Grubić (mentor)
• Mentor: Nada Oršolić (sumentor)
• Član povjerenstva: Zorana Grubić (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Nada Oršolić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Željka Vidaković Cifrek (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Goran Kovačević (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Prirodoslovno-matematički fakultet; (Biološki odsjek); Zagreb
• Datum i država obrane: 2010, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: PRIRODNE ZNANOSTI; Biologija

Sažetak

U ovom radu analizirali smo alele 5 mikrosatelita HLA (D6S248, D6S2674, D6S2811, STR_MICA i D6S273) među HLA-B27 pozitivnim nesrodnim osobama (N=94), bolesnicima s psorijatičnim artritisom (PsA) (N=22) i bolesnicima s juvenilnim spondiloartropatijama (jSpA) (N=29). U sve testirane skupine najučestaliji aleli bili su: D6S248-291pb, D6S2674-131pb, D6S2811-98pb i STR_MICA-A4, dok je na lokusu D6S273 najčešći alel među bolesnicima s jSpA i kontroli bio alel D6S273-4, a meĊu bolesnicima s PsA alel D6S273-5. Analizom bolesnika s PsA utvrdili smo da je alel D6S273-3 podložan za bolest, dok aleli D6S2811-126pb, D6S273-4, kao i haplotipska veza HLA-B*27/D6S273-4 pokazuju zaštitnu ulogu za razvoj bolesti. Među bolesnicima s jSpA otkrivena je smanjena učestalost alela D6S2674-131pb i dviju haplotipskih veza HLA-B*27/D6S2674-131 i HLA-B*27/D6S2811-98 što govori u prilog njihovoj zaštitnoj ulozi za razvoj bolesti, dok je za alel STR_MICA-A9 i haplotipsku vezu HLA-B*27/D6S248-291 utvrđena statistički značajno povišena učestalost što upućuje na zaključak da su podložni za razvoj jSpA.

Sažetak (engleski)

In this study we analyzed the alleles of 5 HLA microsatellites (D6S248, D6S2674, D6S2811, STR_MICA and D6S273) among HLA-B27 positive, healthy individuals (N=94), patients with psoriatic arthritis (PsA) (N=22) and patients with juvenile spondyloarthropaties (jSpA) (N=29). The most common alleles in all tested groups were: D6S248-291pb, D6S2674-131pb, D6S2811-98pb and STR_MICA-A4 alleles, while at the D6S273 locus, the most common allele among patients with jSpA and controls was D6S273-4 allele and among patients with PsA D6S273-5 allele. The analysis of patients with PsA determined that D6S273-3 allele is associated with an increased risk for the disease, while D6S2811-126pb and D6S273-4 alleles, as well as HLA-B*27/D6S273-4 haplotypic association show a protective role for the development of the disease. A decreased frequency of D6S2674-131pb allele and HLA-B*27/D6S2674-131 and HLA-B*27/D6S2811-98 haplotypic associations was discovered among patients with jSpA which implies their protective role for the development of the disease. On the other hand, a statistically significant increase in frequency was determined for STR_MICA-A9 allele and the HLA-B*27/D6S248-291 haplotypic association which leads to the conclusion that they are involved in the development of jSpA.

• Ključne riječi: mikrosateliti; haplotipovi HLA; gen HLA-B27; psorijatični artritis; juvenilne spondiloartropatije
• Ključne riječi (engleski): microsatellite; haplotype HLA; HLA-B27 gene; psoriatic arthritis; juvenile spondyloarthropathy
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:217:192592
• Studijski program: Naziv: Diplomirani inženjer biologije; smjerovi: Molekularna biologija; Smjer: Molekularna biologija; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: dodiplomski; Akademski / stručni naziv: magistar/magistra biologije (mag. biol.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2018-04-04 10:24:44