Analiza sekvenci kromosoma Y u Turnerovom sindromu

diplomski rad

• Naslov (engleski): Analysis of the Y chromosome sequences in TUrner syndrome
• Autor: Nestija Juretić
• Mentor: Petra Korać (mentor)
• Mentor: Feodora Stipoljev (mentor)
• Član povjerenstva: Petra Korać (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Goran Kovačević (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Ana Galov (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Mirta Tkalec (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Prirodoslovno-matematički fakultet; (Biološki odsjek); Zagreb
• Datum i država obrane: 2018-03-14, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: PRIRODNE ZNANOSTI; Biologija

Sažetak

U ovom diplomskom radu učinjena je analiza uzoraka spontano pobačenih plodova kod kojih je citogenetičkom analizom utvrđen Turnerov sindrom (45,X ili 45,X/46,XX) s ciljem utvrđivanja prisutnosti sekvenci Y-kromosoma. Ukupno su analizirana 23 uzorka metodom lančane reakcije polimerazom. Hipoteza rada je bila da su rani prekidi trudnoće kod kariotipa specifičnog za Turnerov sindrom izazvani razvojnim mehanizmima u kojima ulogu imaju sekvence Y-kromosoma prisutne u genomu ploda. Analizirano je 8 sekvenci Y-kromosoma (SRY, PABY, TSPY, HSFY, DDX3Y, AMXY, DYZ1 i DYZ3). Kod 13% plodova s Turnerovim sindromom utvrđena je prisutnost neke od sekvenci Y-kromosoma.

Sažetak (engleski)

In this graduation thesis, analysis of samples of spontaneously aborted fetuses with cytogenetically established Turner syndrome karyotype (45,X or 45,X/46,XX) was made and the aim of the study was to determine the presence of Y chromosome sequences in those samples. A total of 23 test samples were analyzed using polymerase chain reaction. The hypothesis of this study was that early spontaneous termination of the pregnancy with Turner syndrome specific karyotype may have been caused by the mechanisms of development in which the sequences of Y chromosome embeded in the fetus play a sigificant role. Eight sequences for Y chromosome genes were used in the analysis (SRY, PABY, TSPY, HSFY, DDX3Y, AMXY, DYZ1 i DYZ3). In 13% of the fetuses with Turner syndrome, the presence of Y chromosome sequence was determined.

• Ključne riječi: PCR; DNA; posteljica; kultura stanica; plodova voda
• Ključne riječi (engleski): PCR; DNA; placenta; cell culture; amniotic fluid
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:217:787284
• Studijski program: Naziv: Molekularna biologija; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: diplomski; Akademski / stručni naziv: magistar/magistra molekularne biologije (mag. biol. mol.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup; Datum isteka embarga: 2020-03-14
• Datum i vrijeme pohrane: 2018-05-03 10:43:25