Povezanost polimorfizma rs2832407 gena GRIK1 s alkoholizmom

diplomski rad

• Naslov (engleski): Association study of rs2832407 GRIK1 gene polymorphism with alcoholism
• Autor: Filip Martinez
• Mentor: Dubravka Švob Štrac (mentor)
• Mentor: Maja Matulić (mentor)
• Član povjerenstva: Maja Matulić (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Domagoj Đikić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Silvija Černi (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Ana Galov (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Prirodoslovno-matematički fakultet; (Biološki odsjek); Zagreb
• Datum i država obrane: 2014-09-30, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: PRIRODNE ZNANOSTI; Biologija

Sažetak

Sve više literaturnih podataka upućuje na važnu ulogu glutamata, glavnog ekscitacijskog neurotransmitora u mozgu, u posredovanju učinaka alkohola na ljude. Određena istraživanja uputila su na povezanost alkoholizma i gena za glutamatne receptore, poput gena GRIK1 koji kodira podjedinicu GluR5 kainatnih receptora. Pojedini polimorfizmi toga gena značajno utječu na djelovanje topiramata, lijeka koji se koristi u terapiji alkoholizma, a svoje učinke ostvaruje putem podjedinice GluR5 kainatnih receptora. Međutim, takvih istraživanja ima vrlo malo te su potrebne daljnje studije koje bi uključile različite etničke skupine, podtipove alkoholizma, te brojne druge čimbenike. Cilj istraživanja je utvrditi postoji li u ispitanika hrvatskog podrijetla povezanost polimorfizma rs2832407 gena GRIK1 s razvojem alkoholizma. U tu svrhu usporedili smo raspodjelu genotipova i alela gena GRIK1 metodom real-time PCR između 500-tinjak ispitanika ovisnih o alkoholu i 500-tinjak zdravih kontrolnih osoba, pri čemu smo pratili učinak spola i pušačkog statusa. Istražili smo i potencijalne razlike u frekvenciji genotipova i alela polimorfizma gena GRIK1 u osoba ovisnih o alkoholu podijeljenih s obzirom na suicidalno i agresivno ponašanje, dobi početka zlouporabe alkohola, kao i na tip alkoholizma prema Cloningerovoj klasifikaciji. Dobiveni rezultati trebali bi pridonijeti boljem razumijevanju uloge gena GRIK1 u razvoju ovisnosti o alkoholu te uspješnosti odgovora na terapiju, posebice u slučaju primjene topiramata.

Sažetak (engleski)

There are growing data suggesting an important role of glutamate, the main excitatory neurotransmitter for the brain in the effects of alcohol. Some studies demonstrated an association between alcoholism and genes coding glutamate receptors, such as GRIK1 gene which codes for Glu5 subunit of kainate receptors. Certain GRIK1 polymorphisms have a significant influence on the action of topiramat, a drug used in alcoholism treatment, which acts via Glu5 subunit of kainate receptors. However, as there are only few such studies, further research is needed, especially on different ethnic groups, alcoholism subgroups and including numerous other parameters. The aim of this study is to determine whether there is an association between GRIK1 gene polymorphism rs2832407 and development of alcoholism in subjects of Croatian origin. For that purpose we compared the frequency of GRIK1 genotypes and alleles, with real-time PCR method, between 500 alcohol-dependent patients and 500 healthy control subjects, considering the effect of gender and smoking status. We also investigated potential differences in the frequency of GRIK1genotypes and alleles in alcoholics, subdivided according to suicidal and aggressive behavior, the onset age for alcohol abuse and the type of alcoholism according to Cloninger classification. Our results should improve our understanding of the role of GRIK1 gene in alcoholism and its treatment, especially in the case of topiramat therapy.

• Ključne riječi: alkoholizam; gen GRIK1; glutamat; polimorfizam; rs2832407
• Ključne riječi (engleski): alcoholism; GRIK1 gene; glutamate; polymorphism; rs2832407
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:217:381583
• Studijski program: Naziv: Eksperimentalna biologija; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: diplomski; Akademski / stručni naziv: magistar/magistra eksperimentalne biologije (mag. biol. exp.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2017-04-24 11:28:43