Raznolikost alela i haplotipova HLA u Hrvatskoj i utjecaj na odabir davatelja u transplantaciji krvotvornih matičnih stanica

disertacija

• Naslov (engleski): HLA allele and haplotype diversity in Croatia and its impact on donor selection in hematopoietic stem cell transplantation
• Autor: Marija Maskalan
• Mentor: Zorana Grubić (mentor)
• Član povjerenstva: Ana Galov (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Renata Žunec (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Rajko Kušec (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Prirodoslovno-matematički fakultet; Zagreb
• Datum i država obrane: 2020, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: PRIRODNE ZNANOSTI; Biologija
• Univerzalna decimalna klasifikacija (UDC): 577 - Biokemija. Molekularna biologija. Biofizika

Sažetak

Istraživanja raspodjele alela i haplotipova glavnog sustava tkivne snošljivosti (engl. Human
Leukocyte Antigen, HLA) provode se u svrhu populacijskih istraživanja kao i u programu
transplantacije krvotvornih matičnih stanica (TKMS) od HLA podudarnog nesrodnog
davatelja. Ovim radom obuhvaćena je skupina od 10 000 zdravih nesrodnih dobrovoljnih
davatelja iz Hrvatskog registra dobrovoljnih davatelja krvotvornih matičnih stanica
(HRDDKMS) te skupina od 261 nesrodnog bolesnika u programu nesrodne TKMS. Svim
ispitanicima analizirani su geni HLA-A, -B, -C i -DRB1 jednom od molekularnih metoda.
Obradom podataka o učestalosti alela i haplotipova HLA dobivene su vrijedne informacije o
raznolikosti alela HLA te čestim, rijetkim i vrlo rijetkim alelima i haplotipovima HLA u
Hrvatskoj. Rezultati rada ističu važnost održavanja manjih i srednjih registara dobrovoljnih
davatelja KMS čime se doprinosi prepoznavanju raznolikosti alela i haplotipova HLA. Također,
ističu ulogu HLA kao ograničavajućeg čimbenika u pronalaženju fenotipski HLA podudarnog
nesrodnog davatelja te služe unaprjeđenju postupka pronalaska najboljeg mogućeg davatelja za
pojedinog bolesnika.

Sažetak (engleski)

Investigation of allele and haplotype distribution of genes pertaining to Human Leukocyte
Antigen complex (HLA) is relevant for population studies but also in hematopoietic stem cell
transplantation (HSCT) from HLA matched unrelated donor. This study encompassed 10 000
healthy unrelated volunteer donors from Croatian Bone Marrow Donor Registry (CBMDR) and
261 patients who underwent unrelated HSCT. All subjects were analyzed for HLA-A, -B, -C
and -DRB1 genes by one of DNA analysis based methods. HLA allele and haplotype frequency
analysis provided valuable information about HLA allelic polymorphism as well as data about
common, rare and very rare HLA alleles and haplotypes in Croatia. Obtained results emphasize
importance of maintaining small and medium size registries of HSC donors due to their
contribution to HLA allele and haplotype diversity identification. Results also highlight the role
of HLA as a limitation factor in identification of HLA phenotypically matched unrelated donor.
Finally, data provided by this study will serve to improve the procedure of finding the best
donor for a given patient.

• Ključne riječi: HLA; aleli i haplotipovi HLA; transplantacija krvotvornih matičnih stanica
• Ključne riječi (engleski): HLA; HLA alleles and haplotypes; hematopoietic stem cell transplantation
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:217:345817
• Datum promocije: 2020
• Studijski program: Naziv: Biologija; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: poslijediplomski doktorski; Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica znanosti, područje prirodnih znanosti, polje biologija (dr.sc.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup; Datum isteka embarga: 2021-07-10
• Datum i vrijeme pohrane: 2020-07-20 13:02:16