Suvremene metode farmakogenomike

završni rad

• Naslov (engleski): Modern methods of pharmacogenomics
• Autor: Veronika Mrkus
• Mentor: Ivana Ivančić Baće (mentor)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Prirodoslovno-matematički fakultet; (Biološki odsjek); Zagreb
• Datum i država obrane: 2022-06-09, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: PRIRODNE ZNANOSTI; Biologija

Sažetak

Farmakogenomika je znanstvena disciplina koja se bavi proučavanjem odnosa između gena i lijeka,
točnije varijabilnostima u genima koje utječu na odgovor na prepisanu terapiju. Svaki pojedinac
produkt je jedinstvene interakcije između gena i okoliša. Ona određuje boju očiju, krvnu grupu pa
tako i specifičan odgovor na određeni lijek. Unazad gotovo sto godina razvijale su se metode za
proučavanje tih specifičnih interakcija. Sekvenciranje ljudskog genoma početkom 2000. dovelo je
do revolucionarnog preokreta u znanosti. Osim što je sekvenciranjem dobivena mapa ljudskog
genoma, omogućen je razvoj preciznijih metoda istraživanja. Metode sekvenciranja sljedeće
generacije (NGS) daju točan redoslijed svih nukleotida unutar segmenta molekule DNA što
pridonosi preciznom mapiranju farmakogenoma. Alati za uređivanje genoma, kao što je sustav
CRISPR–Cas, produbljuju uvid u valjanost i funkcionalnost interakcija između gena i lijekova, a
dodatna potvrda dobiva se istraživanjima na organoidima. Zbog rada s ogromnom količinom
podataka i potrebe za njihovim povezivanjem primjenjuju se i statistički te računalni alati u
istraživanjima čime je omogućeno povezivanje dobivenih rezultata na više razina i stvaranje jedne
sveobuhvatne cjeline. Moderne ideje i saznanja farmakogenomike najveću primjenu pronalaze u
personaliziranoj medicini. Znanja farmakogenomike daju mogućnost inovativnog pristupa
liječenju pacijenata kojemu je cilj skrojiti terapiju prema pacijentovim individualnim
karakteristikama.

Sažetak (engleski)

Pharmacogenetics is a scientific field that studies the variability in genes that influence the response
to the prescribed therapy. Each individual is the product of unique interactions between genes and
the environment which determines the color of the eyes, the blood type, and thus the specific
response to a certain drug. Over the last 100 years, many methods were developed in this field. The
sequencing of the human genome in the early 2000s led to revolutionary changes. Giving access
to the map of the human genome, more precise research methods were developed. Next–generation
sequencing (NGS) assesses the exact order and identity of nucleotides within a segment of DNA,
which is used to precisely map pharmacogenome. Genome editing tools, such as the CRISPR–Cas
system, deepen insight into the validity and functionality of gene–drug interactions, and additional
confirmation is obtained from research on organoids. Big data led to the wide application of
statistical and computational tools in pharmacogenomics. They enable systematic processing and
further connecting on multiple scales to form the comprehensive pharmaco–omics as a whole.
Modern ideas and knowledge of pharmacogenomics find their greatest application in personalized
medicine, aiming to choose the right treatment method tailored to the patient's individual
characteristics.

• Ključne riječi: farmakogenetika; sekvenciranje sljedeće generacije (NGS); CRISPR–Cas; organoidi; sistemska biologija; personalizirana medicina
• Ključne riječi (engleski): pharmacogenetics; next generation sequencing (NGS); CRISPR–Cas; organoids; systems biology; personalized medicine
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:217:662394
• Studijski program: Naziv: Molekularna biologija; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: preddiplomski; Akademski / stručni naziv: sveučilišni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) molekularne biologije (univ. bacc. biol. mol.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2022-10-07 08:27:58