Polimorfizam gena EGFR u oboljelih od sporadičnog karcinoma debelog crijeva

diplomski rad

• Naslov (engleski): Polymorphism in EGFR gene in patients with sporadic colorectal carcinoma
• Autor: Ana Gomaz
• Mentor: Sanja Kapitanović (mentor)
• Mentor: Maja Matulić (mentor)
• Član povjerenstva: Maja Matulić (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Sanja Kapitanović (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Ana Galov (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Prirodoslovno-matematički fakultet; (Biološki odsjek); Zagreb
• Datum i država obrane: 2011-12-19, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: PRIRODNE ZNANOSTI; Biologija

Sažetak

Karcinom debelog crijeva treći je zloćudni tumor po učestalosti u svijetu i na drugom je mjestu uzroka smrtnosti od raka. Bolest je u oko 80% slučajeva sporadična, a nastaje kao posljedica genetskih promjena kojima se iz adenoma razvija karcinom. Receptor epidermalnog faktora rasta, EGFR, je tirozin kinazni receptor uključen u proliferaciju, stanično preživljenje i diferencijaciju. Povećana ekspresija EGFR povezana je s lošijom prognozom i slabije diferenciranim tumorima. Polimorfizam R521K (1562G>A, NCBI|rs 2227983) gena EGFR povezan je sa smanjenim vezanjem liganda i prijenosom signala u putu EGFR. U diplomskom radu ispitana je povezanost polimorfizma R521K sa sklonošću obolijevanju od sporadičnog karcinoma debelog crijeva i dužinom preživljenja u oboljelih. Nije uočena statistički značajna povezanost polimorfizma sa sklonošću obolijevanju, ali jest sa dužinom preživljenja oboljelih nosioca genotipova GA ili AA (p=0,047), osobito u skupini oboljelih mlađih od 55 godina (p=0,006). Polimorfizam R521K mogao bi biti pozitivan prognostički biljeg u oboljelih od karcinoma debelog crijeva, osobito u mlađoj populaciji.

Sažetak (engleski)

Colon cancer is the third most common cancer worldwide and the second leading cause of cancer death. The disease is sporadic in approximately 80% of cases, and occurs as a result of genetic changes that lead to development of carcinoma from adenoma. Epidermal growth factor receptor, EGFR, is a tyrosine kinase receptor involved in proliferation, cell survival and differentiation. Increased expression of EGFR is associated with poor prognosis and less differentiated tumors. R521K polymorphism (1562G> A, NCBI | rs 2227983) in EGFR gene is associated with decreased ligand binding and decreased signal transduction in the EGFR pathway. The thesis examined correlation of the R521K polymorphism with susceptibility to sporadic colon cancer and with length of survival in patients. There was no statistically significant association of polymorphism with susceptibility to develope the disease. There was a statistically significant association with the survival of patients with GA or AA genotypes (p = 0.047), especially in patients younger than 55 years (p = 0.006). R521K polymorphism could be a positive prognostic marker in patients with colon cancer, especially in the younger population.

• Ključne riječi: EGFR; R521K; polimorfizam; karcinom debelog crijeva; sklonost obolijevanju; preživljenje
• Ključne riječi (engleski): EGFR; R521K; polymorphism; colon cancer; susceptibility; survival
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:217:703878
• Studijski program: Naziv: Molekularna biologija; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: diplomski; Akademski / stručni naziv: magistar/magistra molekularne biologije (mag. biol. mol.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Pristup korisnicima matične ustanove
• Datum i vrijeme pohrane: 2017-05-03 08:22:38