Lizosomske bolesti nakupljanja

završni rad

• Naslov (engleski): Lysosomal storage diseases
• Autor: Magdalena Tkalčić
• Mentor: Maja Matulić (mentor)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Prirodoslovno-matematički fakultet; (Biološki odsjek); Zagreb
• Datum i država obrane: 2023-09-08, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: PRIRODNE ZNANOSTI; Biologija

Sažetak

Lizosomi su organeli uključeni u razgradnju tvari unutar stanice, a osim toga imaju bitnu ulogu u
održavanju homeostaze. Razgradnja hranjivih tvari je složen proces u koji je uključeno oko 60
vrsta različitih enzima. Ako postoji greška i u jednom koraku procesa može doći do nakupljanja
nerazgrađenih tvari što može poremetiti normalnu funkciju različitih tkiva i organa. Lizosomske
bolesti nakupljanja su nasljedne bolesti i nastaju zbog mutacija u genima bitnim za sintezu
enzima uključenih u razgradnju tvari. Mogu se podijeliti na nekoliko načina, a u ovome radu
opisane su prema supstratu koji se nakuplja u stanici i prema vrsti enzima poremećene funkcije.
Tehnike dijagnosticiranja i liječenja lizosomskih bolesti nakupljanja napredovale su posljednjih
godina, a danas se baziraju na detekciji mutacija i razvoju genske terapije.

Sažetak (engleski)

Lysosomes are organelles involved in the breakdown of substances inside the cell and play an
important role in maintaining homeostasis. The breakdown of nutrients is a complex process
involving about 60 different enzymes. If there is an error even in one step of the process,
undegraded substances can accumulate, leading to disruption of the normal function of various
tissues and organs. Lysosomal storage diseases are inherited diseases and are caused by
mutations in genes essential for the synthesis of enzymes involved in the breakdown of different
substances. They can be divided in several ways. In this thesis they are presented according to the
substrate that accumulates in the cell and according to the enzyme affected. Techniques for
diagnosing and treating lysosomal storage diseases have advanced a lot in the latest years, and
today they are based on gene mutation detection and development of the gene therapy.

• Ključne riječi: : lizosom; mukolipidoza II; nasljedne bolesti; lizosomske bolesti nakupljanja; metabolizam
• Ključne riječi (engleski): : lysosome; mucolipidosis II; hereditary diseases; lysosomal storage diseases; metabolism
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:217:400519
• Studijski program: Naziv: Biologija; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: preddiplomski; Akademski / stručni naziv: sveučilišni/a prvostupnik/prvostupnica (baccalaureus/baccalaurea) biologije (univ. bacc. biol.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2023-09-12 11:25:32