Varijabilnost egzona gena CYP2D6 u romskim populacijama Hrvatske

diplomski rad

• Naslov (engleski): Variability in exons of CYP2D6 gene in Croatian Roma populations
• Autor: Borna Puljko
• Mentor: Marijana Peričić Salihović (mentor)
• Član povjerenstva: Marijana Peričić Salihović (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Sofia Ana Blažević (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Petra Korać (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Maja Matulić (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Prirodoslovno-matematički fakultet; (Biološki odsjek); Zagreb
• Datum i država obrane: 2018-02-23, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: PRIRODNE ZNANOSTI; Biologija

Sažetak

Gen CYP2D6 kodira protein koji sudjeluje u metabolizmu 25% često prepisanih lijekova i drugih tvari iz okoliša. Ovaj gen vrlo je polimorfan što rezultira visokom ekspesijskom varijabilnošću među pojedincima i populacijama. U ovome radu su GT-seq metodom sekvencirani egzoni gena CYP2D6 u populacijama Roma iz Baranje, Međimurja i Zagreba s ciljem utvrđivanja intra- i interpopulacijske različitosti temeljem varijabilnosti egzona gena CYP2D6. U usporedbi s referentnom sekvencom u ukupnom istraživanom uzorku uočena su 24 polimorfna lokusa od kojih kod četri nije u skladu s Hardy- Weinbergovom ravnotežom. Ustanovljene su različite učestalosti mutacija između proučavanih populacija, te je utvrđena statistički značajna razlika u učestalostima genotipova između proučavanih populacija. Između parova lokusa u tri proučavane populacije detektirana je značajna neravnoteža vezanosti. Ovo istraživanje je potvrdilo genetske specifičnosti romskih populacija koje su posljedica njihove izoliranosti uzrokovane endogamijom, te još uvijek izraženog učinka utemeljitelja. Utvrđene varijabilnosti u genu CYP2D6 za posljedicu mogu imati učinak na uspješnost farmakoloških terapija.

Sažetak (engleski)

The CYP2D6 gene codes for a protein which takes part in the metabolism of 25% commonly perscribed drugs and other xenobiotics. The CYP2D6 gene is very polimorfic, and its expression varies between individuals and among populations. In this research exons of the CYP2D6 gene were sequenced by the GT-seq method in three Roma populations, from Baranja and Međimurje regions and the city of Zagreb in order to determine intra- and interpopulation variability based on CYP2D6 exons. 24 loci were shown to be polimorfic and 4 of them were shown not to be in the Hardy-Weinberg equilibrium. Different frequencies of mutated allels and genotypes were shown to occur among the analyzed populations. Significant linkage disequilibrium was determined between a few pairs of loci. This research has shown a specific genetic profile of the three isoalted Roma populations. Their genetic specificities reflect the founder effect from their demographic history and the still existing endogamy practice. Detected variabilities in the CYP2D6 gene may have an effect on the efficiency of different pharmacological therapies.

• Ključne riječi: CYP2D6; Romi; SNP; učinak utemeljitelja; genski pomak; endogamija
• Ključne riječi (engleski): CYP2D6; Roma people; SNP; founder effect; genetic drift; endogamy
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:217:063342
• Studijski program: Naziv: Molekularna biologija; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: diplomski; Akademski / stručni naziv: magistar/magistra molekularne biologije (mag. biol. mol.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup; Datum isteka embarga: 2019-02-23
• Datum i vrijeme pohrane: 2018-03-16 08:54:16