Raznovrsnost alela lokusa STR_MICA među bolesnicima sa šećernom bolesti tipa 1 i autoimunom bolesti štitnjače

diplomski rad

• Naslov (engleski): The diversity of STR_MICA alleles among patients with type 1 diabetes and autoimmune thyroid disease
• Autor: Marina Bošnjak
• Mentor: Zorana Grubić (mentor)
• Mentor: Ana Galov (mentor)
• Član povjerenstva: Ana Galov (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Jasna Lajtner (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Zlatko Liber (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Domagoj Đikić (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Prirodoslovno-matematički fakultet; (Biološki odsjek); Zagreb
• Datum i država obrane: 2017-02-27, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: PRIRODNE ZNANOSTI; Biologija

Sažetak

Cilj ovog rada bio je istražiti raspodjelu alela STR_MICA među bolesnicima sa šećernom bolesti tipa 1 (DMT1), autoimunim poliglandularnim sindromom tipa 3(APS3v) i autoimunom bolesti štitnjače (AITD) te utvrditi je li učestalost pojedinih alela STR_MICA ovisna o genima HLA-DRB1 ili je rezultat neravnoteže udruživanja između alela STR_MICA i gena HLA. U istraživanje je bilo uključeno 290 nesrodnih bolesnika (DMT1-86, APS3v-63 i AITD-141) koji su uspoređeni s kontrolnim ispitanicima (N=86) odgovarajućeg spola i dobi. Svim ispitanicima uzeto je 5 ml periferne krvi s EDTA iz koje je izolirana DNA. Uzorci su testirani za alele STR_MICA lančanom reakcijom polimeraze (PCR-STR) i potom analizirani elektroforezom na 6% poliakrilamidnom gelu u aparatu za automatsko određivanje dužine fragmenta DNA. Svim ispitanicama prethodno su određeni geni lokusa HLA-DRB1 metodm PCR-SSO (Sequence Specific Oligos). Najčešće zastupljeni aleli STR_MICA među istraživanim skupinama bolesnika bili su: DMT1-STR_MICA-A6 (33,7%), APS3v-STR_MICA-A5.1 (31,8%) i AITD-STR_MICA-A5.1 i STR_MICA-A6 (26,2%). Značajnu razliku u učestalosti alela STR_MICA između bolesnika i kontrole pokazao je samo alel STR_MICA-A5 među AITD bolesnicima (12,0 vs. 6,4%; p=0,05). Geni HLA-DRB1*04 i HLA-DRB1*03 su statistički značajno češće zastupljeni među bolesnicima s DMT1 i APS3V-om, a samo gen HLA-DRB1*04 među bolesnicima AITD-om. Raspodjela alela STR_MICA u istraživanim bolestima ovisna je o genima HLA-DRB1.

Sažetak (engleski)

The aim of the present study was to investigate the polymorphism of STR_MICA alleles among patients with type 1 diabetes (DMT1), autoimmune polyglandular syndrome type 3 (APS3v) and autoimmune thyroid diseases (AITD), and to determine whether the association between STR_MICA alleles and these diseases is independent or result of linkage disequilibrium with HLA-DRB1 genes. Two hundred and ninety unrelated patients were included (DMT1-86, APS3v-63, and AITD-141). Eighty-six unrelated healthy matched individuals served as control. All samples were tested by polymerase chain reaction (PCR) and ran on 6% polyacrylamide gel in an automated machine for determination of length of alleles, while DRB1 genes were typed by PCR-SSO (Sequence Specific Oligos) method. The most frequent STR_MICA alleles were as follows: DMT1-STR_MICA-A6 (33.7%), APS3v-STR_MICA-A5.1 (31.8%), and AITD-STR_MICA-A5.1 and STR_MICA-A6 (26.2%, each). Only STR_MICA-A5 allele showed significant difference (p=0.05) between AITD patients and controls (12.0 vs. 6.4%). HLA-DRB1*04 and HLA-DRB1*03 genes were significantly more present among DMT1 patients and APS3V patients, while among AITD patients only HLA-DRB1*04 gene reached significant p value. The distribution of STR_MICA alleles in investigated diseases is result of linkage disequilibrium with HLA-DRB1 genes.

• Ključne riječi: autoimune bolesti; DMT1; APS3v; AITD; HLA-DRB1; STR_MICA
• Ključne riječi (engleski): autoimmune disease; DMT1; APS3v; AITD; HLA-DRB1; STR_MICA
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:217:420966
• Studijski program: Naziv: Eksperimentalna biologija; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: diplomski; Akademski / stručni naziv: magistar/magistra eksperimentalne biologije (mag. biol. exp.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2017-04-20 10:47:35