Genetička podloga kronične opstruktivne plućne bolesti (KOPB) i povezanost s nastankom karcinoma pluća

diplomski rad

• Naslov (engleski): Genetic background of chronic obstructive pulmonary disease (COPD) and how it is linked to development of lung cancer
• Autor: Verona Jantoš
• Mentor: Jelena Knežević (mentor)
• Mentor: Nada Oršolić (mentor)
• Član povjerenstva: Nada Oršolić (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Petar Kružić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Renata Šoštarić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Martina Šeruga Musić (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Prirodoslovno-matematički fakultet; (Biološki odsjek); Zagreb
• Datum i država obrane: 2015-06-15, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: PRIRODNE ZNANOSTI; Biologija

Sažetak

Kronična opstruktivna plućna bolest (KOPB) sistemski je poremećaj obilježen opstrukcijom gornjih dišnih puteva koja se pogoršava tijekom napredovanja bolesti. Novija istraživanja pokazuju da je KOPB među glavnim uzrocima smrtnosti u svijetu, odmah iza kardiovaskularnih i malignih bolesti. Smatra se da je pušenje glavni faktor rizika za razvoj bolesti, slično kao i kod raka pluća, ali samo određeni postotak pušača razvija bolest. Ta činjenica ukazuje na moguće postojanje dodatnih čimbenika rizika, npr. genetička podloga pojedinca. Akutna pogoršanja bolesti kod pacijenata koji pate od KOPB-a često su povezana s virusnim i bakterijskim infekcijama. Najčešći komorbiditet kod pacijenata s KOPB-om je rak pluća koji se već od prije povezuje s nekontroliranom lokalnom i sistemskom upalom. Cilj ovog istraživanja je ispitati postoji li genetička povezanost polimorfnih biljega rs352139 gen TLR9 i rs4251545 gen IRAK4 s nastankom i razvojem raka pluća kod osoba koje boluju od KOPB-a. Zanimalo nas je koje su to genetičke promjene u skupini ispitanika sa KOPB-om odgovorne za nastanak raka pluća, najčešćeg komorbiditeta (30%) KOPB-a i postoji li genetička povezanost ovih bolesti s genima koji sudjeluju u aktivaciji i regulaciji imunosnog odgovora. U tu svrhu, ispitali smo raspodjelu genotipova unutar gena TLR9 i IRAK4 u navedenim skupinama i pratili učinak spola i dobi ispitanika. Naši rezultati pokazuju postojanje značajne razlike u raspodjeli genotipa A/G i alela A, polimorfnog biljega rs352139 gena TLR9, između skupina s KOPB-om i onih koji imaju KOPB i rak pluća, koja je neovisna o dobi i spolu.

Sažetak (engleski)

Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a systemic obstructive lung disease which worsens over time. Recent studies indicate that COPD is one of the most common causes of death worldwide and that it follows closely cardiovascular and malignant diseases. It is believed that the primary risk factor for COPD is tobacco smoking, which is similar to lung cancer, but only a certain percentage of those who are smokers develop the disease. This shows that there could be other additional risk factors such as an individual genetic background. Acute exacerbations, hallmark of patients who suffer from COPD, are often related to viral and bacterial infections. On the other hand, lung cancer, which has already been related to uncontrolled local and systemic inflammation, is the most common comorbidity reported in patients with COPD. The goal of this research was to explore if there is a genetic linkage of the polymorphisms rs352139 TLR9 gene and rs425154 IRAK4 gene with occurrence and development of lung cancer in COPD patients. We wanted to know which genetic changes, within the COPD subject group, could be responsible for the occurrence of lung cancer, which is the most common comorbidity in patients with COPD (30%), and if these genetic changes could be found among genes which participate in the activation and regulation of the immune response. For this purpose we analyzed the distribution of genotypes of TLR9 and IRAK4 genes within the indicated subject groups. Gender and age possible effect were also included. Our results show that there is a significant difference in distribution of the A/G genotype and allele A of polymorphism rs352139 TLR9 gene among patients with COPD and those with COPD together with lung cancer.

• Ključne riječi: kronična opstruktivna plućna bolest; polimorfni biljezi; gen TLR9; gen IRAK4; rs352139; rak pluća
• Ključne riječi (engleski): chronic obstructive pulmonary disease; polymorphic markers; TLR9 gene; IRAK4 gene; rs352139; lung cancer
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:217:951969
• Studijski program: Naziv: Eksperimentalna biologija; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: diplomski; Akademski / stručni naziv: magistar/magistra eksperimentalne biologije (mag. biol. exp.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2017-04-21 10:46:50