Genotipizacija obitelji oboljelih od opsesivno-kompulzivnog poremećaja

diplomski rad

• Naslov (engleski): Genotyping of families with obssesive-compulsive disorder
• Autor: Martina Čonda
• Mentor: Domagoj Đikić (mentor)
• Član povjerenstva: Domagoj Đikić (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Martina Šeruga Musić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Gordana Lacković-Venturin (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Maja Matulić (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Prirodoslovno-matematički fakultet; (Biološki odsjek); Zagreb
• Datum i država obrane: 2014-02-13, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: PRIRODNE ZNANOSTI; Biologija

Sažetak

Opsesivno-kompulzivni poremećaj (engl. Obsessive-compulsive disorder, OCD) je psihička bolest koja je okarakterizirana prisustvom opsesija i/ili kompulzija. Prema dosad objavljenim istraživanjima o uzroku nastanka OCD, smatra se da genetske varijacije, koje utječu na poremećaj homeostaze glutamat neurotransmisije potencijalno sudjeluje u patofiziologiji OCD. Glavni cilj ovog rada je pronaći povezanost pet odabranih polimorfizama jednog nukleotida (engl. single-nucleotide polymorphism, SNP); rs301443 (G/C), rs12682807 (A/C), rs11081062 (C/T), rs11663827 (A/G) i rs1556995 (G/A), i triju gena kandidata glutamat neurotransmisije; SLC1A1, DPGAP1, GRIK2 sa nastankom ranog oblika OCD koristeći uzorke obitelji oboljelih i kontrole. Dobiveni rezultati triju predloženih genskih rizičnih varijanti ne podržavaju ulogu u nastanku ranog oblika OCD i povezanosti sa kliničko patološkim obilježjima.

Sažetak (engleski)

Obsessive-compulsive disorder (OCD), a neuropsychiatric disorder, is characterized by the presence of obsessions and/or compulsions. According to previous publications association of genetic variations in glutamatergic genes with OCD are considered that may potentially contribute to the pathophysiology of OCD. The main aim of this thesis was to provide confirmatory evidence for association of five selected single nucleotide polymorphism (SNP); rs301443 (G/C), rs12682807 (A/C), rs11081062 (C/T), rs11663827 (A/G) and rs1556995 (G/A) from a three glutamatergic candidate genes; SLC1A1, DPGAP1, GRIK2 with early-onset OCD using family-based study and case-control study. The current study could not confirm the previous findings of these three candidate genes as risk variants in early-onset OCD.

• Ključne riječi: rano pojavljivanje bolesti; glutamat; SLC1A1; DLGAP1; GRIK2; polimofizam
• Ključne riječi (engleski): arly-onset; glutamate; SLC1A1; DLGAP1; GRIK2; polymorphisms
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:217:314627
• Studijski program: Naziv: Molekularna biologija; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: diplomski; Akademski / stručni naziv: magistar/magistra molekularne biologije (mag. biol. mol.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Pristup korisnicima matične ustanove
• Datum i vrijeme pohrane: 2017-04-26 08:46:39