Polimorfizam gena za 5HT2C-receptor i ApoE u bolesnika s Alzheimerovom bolesti

diplomski rad

• Naslov (engleski): Polymorphism of the 5HT2C receptor and ApoE gene in patients with Alzheimer's disease
• Autor: Andreja Baričević
• Mentor: Dorotea Muck-Šeler (mentor)
• Mentor: Dubravka Hranilović (sumentor)
• Član povjerenstva: Dubravka Hranilović (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Dorotea Muck-Šeler (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Maja Matulić (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Prirodoslovno-matematički fakultet; (Biološki odsjek); Zagreb
• Datum i država obrane: 2012-02-16, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: PRIRODNE ZNANOSTI; Biologija

Sažetak

Alzheimerova bolest (AB) je neurodegenerativna bolest u kojoj propadaju neuroni kortikalnih i subkortikalnih regija mozga. Neurodegeneracija zahvaća neurone koji sintetiziraju neurotransmitere kao što je serotonin. Hipoteza rada je bila da su varijante gena za serotoninski receptor tipa 2C (5-HT2C) i za apolipoprotein E (APOE) rizični čimbenici za razvoj AB. Cilj rada je bio odrediti polimorfizme gena za 5-HT2C (rs3813929; -759C/T) i APOE (rs7412 i rs429358) u 366 zdravih osoba starije dobi i 207 bolesnika s AB. Rezultati su pokazali: a) da između oboljelih osoba i zdrave kontrole nema razlike u distribuciji genotipova i alela polimorfizma -759C/T gena za 5-HT2C, b) da je frekvencija alela E4 gena za APOE značajno viša u oboljelih od AB i c) da nema sinergističkog učinka ovih dvaju gena. Rezultati su potvrdili da je alel APOE4 rizični čimbenik za nastanak AB, ali nisu potvrdili pretpostavku o povezanosti polimorfizma gena za 5-HT2C i AB.

Sažetak (engleski)

Alzheimer's disease (AD) is a neurodegenerative disorder characterized by degeneration of the neurons in cortical and subcortical brain regions. Neurodegeneration affects the neurons that synthesize neurotransmitters like serotonin. Our hypothesis was that genetic variants of serotonergic receptor type 2C (5-HT2C) and apolipoprotein E (APOE) are risk factors for the development of AD. The aim of the study was to determine polymorphism (rs3813929; -759C/T) of 5-HT2C gene and APOE (rs7412 and rs429358) gene in 366 healthy elderly persons and 207 patients with AD. Results showed: a) no difference in genotype and allele frequencies of -759C/T 5-HT2C gene polymorphism between patients and healthy controls, b) the significant increase in allele E4 frequency in patients with AD, c) no sinergistic effect of these genes. Our results confirm that alele E4 could be a risk factor for AD, but do not support the hypothesis that polymorphism of 5-HT2C receptor gene is related to AD.

• Ključne riječi: Alzheimerova bolest; APOE; 5-HT2C receptor; polimorfizam
• Ključne riječi (engleski): Alzheimer's disease; APOE; 5-HT2C receptor; polymorphism
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:217:345553
• Studijski program: Naziv: Molekularna biologija; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: diplomski; Akademski / stručni naziv: magistar/magistra molekularne biologije (mag. biol. mol.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Pristup korisnicima matične ustanove
• Datum i vrijeme pohrane: 2017-04-28 09:12:55